ＤＮＡ配列全てを解読する技術が飛躍的に向上し、誰でも自分の遺伝情報
「パーソナルゲノム」を知れる“大衆化”の時代が到来しようとしています。
アメリカでは遺伝子から病気のリスクを知り、早めの対策をとるために、
パーソナルゲノムを解読する人が増加、解読ビジネスも始まっています。
パーソナルゲノムは病気の発症リスクだけでなく、薬の効果もわかります。
病気に関する遺伝子は未知のものが多いですが、ゲノムは一生不変で、
重要な遺伝子・スニップ（ＳＮＰ）が発見されるたび、自分の配列と参照、
確認できる一方、遺伝情報は親や子供など血縁者と共通する部分があり、
知りたくない人に望まぬ情報を突きつけるという問題も顕在化しています。
今回のＮＨＫクローズアップ現代では、急速に普及するパーソナルゲノム解読、
それがどのような社会をもたらそうとしているのかに迫りましたが、遺伝医療が
専門の今回のゲスト・高田史男氏は、「病気には遺伝要因と環境要因があるが
数年以内に３０億基ある一人のパーソナルゲノムの解読を４分以内に解読できると
いう会社もある」と語り、「遺伝カウンセリングは医療者が患者に寄り添うことが重要で
医療者は全ゲノムを見ることになるので、個人情報の管理とバックアップ体制が
必要不可欠」とコメントしていました。 Read More
The mission of this Scientific Research on Innovative Areas, “Exploring molecular basis for brain diseases based on personal genomics” is to establish the new research paradigm to explore molecular basis for brain diseases based on personal genomics. This projects consists of three areas; 1. Development of technologies to enable personal genome analyses with high accuracy, 2. Development of “cutting-edge” informatics for analyses of personal genomne, and 3. Identification of molecular basis of brain diseases including Alzheimer disease, Parkinson disease, amyotrohic lateral sclerosis, spinocerebellar degeneration and schizophrenia based on personal genome analyses. Integration of the above three disciplines will be the key for the innovative research fields.
Genome-wide association studies (GWAS) employing common SNPs with minor allele frequency usually larger than 0.05 have recently revealed numerous variants associated with diseases. Such variants, however, usually have limited effect sizes, hence we are yet to understand the entire molecular basis for brain disease. Previous clinical genetic analyses suggest involvement of strong genetic factors. To identify the “missing heritability”, we need to focus on rarer variants based on comprehensive personal genome analyses. Given the enormous information obtained by next-gen sequencers, analyses of personal genome are a challenging mission in terms of sequencing, informatics and genetics. Integrating the three disciplines of sequencing, informatics and genetics, this project will explore the molecular basis for brain diseases based on personal genomics. Read More
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